Gelişim Geriliği

Down Sendromu

Down Sendromu, genetik düzensizlik sonucu insanın 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan yaygın bir genetik bozukluktur. 

Gelişimsel özellikleri itibariyle yaşıtlarına göre daha yavaş büyümektedirler. Dünya üzerinde 6 milyona yakın Down Sendromu tanısı almış birey varken, Türkiye’de bu rakam tam verilere ulaşılamasa da 70 bin olarak tespit edilmiştir

Down Sendromlu Bireylerin Özellikleri

Down sendromlu bireyler fiziksel gelişim, motor, duyu, bilişsel, dil ve sosyal gelişim gerilikleri gösterirler . Down sendromlu bireylerin sosyal gelişimlerinin zihinsel gelişimlerinden birkaç yıl daha ileride olduğu, bu nedenle de çevreleri ile daha uyumlu iletişim kurabildikleri için daha neşeli ve sevimli bir yapıya sahip oldukları düşünülmektedir. 

Down sendromlu bireylerin Down sendromu tipine, cinsiyetine ve yaşa özgü farklı gelişimsel özellikler sergilemektedirler. Down sendromlu kız bireylerin motor becerilerinin ve entellektüel seviyelerinin daha yüksek olduğu, erkek bireylerin ise daha sosyal ve daha aktif oldukları belirtilmektedir 

Down sendromlu bireylerin dil gelişimleri akranlarının gerisinde kalmaktadır. Down sendromlu çocukların ilk kelimeleri 1-6 yaş arasında, kısa cümleleri ise yaklaşık 5 yaşında kullanmaya başlamaktadırlar 

Down sendromlu bireyler basit cümleler kullanabilmektedirler. Konuşma özellikleri açısından dikkat çeken bir diğer özellikleri de telaffuz hatalarıdır. Bu durum Down sendromlu bireyler için konuşmanın anlaşılırlığının düşük olmasına sebep olmaktadır. 

Yapılan çalışmalarda Down sendromlu bireyler normal gelişen bireylere göre düşük kas tonusuna, motor planlama ve dengede yetersizliklere sahiptirler. Down sendromlu bireylerin motor gelişim ve performansları bu faktörlere bağlı olarak açıklanmaktadır 

Down sendromlu bireyler zihinsel yetersizliği olan diğer bireylere göre sosyal iletişim kurmada daha başarılı olsalar da yetersizlikler gösterebilmektedirler. Down sendromlu bireylerin OSB’li bireylere göre dikkat, sosyal ve duygusal becerilerde daha başarılı oldukları belirtilmektedir 

Down sendromlu çocukların davranış özellikleri normal gelişim gösteren çocuklarla benzerlik gösterir. Bu çocuklarda uyku problemleri (çok uyumak, sık uyanmak) korku ve kaygı duymak, dikkat eksikliği görülebilmektedir. A 

DOWN SENDROMU FİZİKSEL ÖZELLİKLERİ

Down sendromlu çocukların belirgin olarak ayırt edilebilecek fiziksel özellikleri vardır. Baş, Kısa ve kalın boyun ve düz enselidirler. Fontaneller daha büyüktür ve geç kapanır. Saçlar genelde seyrek ve düzdür. Yüzleri oval ve yassıdır. Hava sinüsleri tam olarak gelişmediği için, sık sık burun tıkanır.

Gözler dar ve çekiktir. Kulaklar küçük olabilir. Dış kısmı genellikle kıvrılmıştır. Orta kulak iltihabı yaygındır. Bu durum işitmede hasara yol açabilir. Seslerin duyulmasındaki güçlük ise, konuşma ve dil gelişiminde zeka özürlü bir gelişimde beklenenden daha fazla bir gecikmeye yol açabilir.

Ağızları küçük ve dudakları incedir. Bebeklik ve erken çocukluk    dönemi boyunca deri pütürlüdür. Derileri esneklikten yoksundur. Kolayca gevşer ve sertleşir.   Eller ve ayaklar küçük, kısa, geniş, düz, kare biçiminde ve küttür. Parmaklar kısadır. Parmak izleri farklıdır. Kasları zayıf olarak(hipotoni) dünyaya gelir. Vücutlarındaki gevşekliğin yanı sıra çok esnek olma eğilimindedirler.

Down sendromlu bebeklerin %40 ‘ ında konjenital kalp rahatsızlığı söz konusudur. Ayrıca kalbi delik olarak dünyaya gelen downlu bebek sayısı da az değildir. Bu problem çeşitli ameliyatlarla giderilebilmektedir.

   

Down ‘lu çocuklarda tiroid problemleri diğerlerine oranla daha fazladır. Bu nedenle Down’lu çocukların hem doğuşta hem de daha sonra ki yıllarda belirli aralıklarla tiroid kontrolü yaptırmalar gerekmektedir. Yaş ilerledikçe tiroid bozukluklarının arttığı tespit edilmiştir. Bu da düşünme yavaşlığı, zihin karmaşası, kabızlık, saç dökülmesi vb.türünden sorunlar yaratmaktadır. Tüm bunların üstesinden tiroid hormonu tedavisi ile gelmek mümkündür